Дети с редким генетическим заболеванием, провоцирующим низкорослость, проходят через адские испытания и мучения. В пятилетнем возрасте им ломают кости, вживляют железные аппараты, чтобы продлить хотя бы несколько сантиметров.
Затем их сопровождает постоянная боль, обезболивание, инвалидность и очень мало надежды на выздоровление. Но главная проблема — лекарство, которое существует и эффективно используется во многих странах, но в Украине до сих пор не зарегистрировано.
Есть ли надежда для детей с таким диагнозом и что говорят в Минздраве — читай дальше.
Ахондроплазия: как дети в Украине выживают с этим диагнозом
Ежегодно в Украине рождается до 10 детей с диагнозом ахондроплазия. Это заболевание провоцирует низкорослость. В среднем эти дети дорастают до 120-130 сантиметров и имеют нормальное интеллектуальное развитие.
С возрастом более короткие ручки и ножки становятся заметнее. Этот дисбаланс провоцирует ряд осложнений и проблем не только со здоровьем. Уже в садике у ребенка возникают сложности с бытовыми вопросами.
Малыш с такой болезнью не может подниматься самостоятельно по лестнице, садиться на горшок, достать до раковины или помыть руки. Но самый большой шок родители получают от того, какими средневековыми методами у нас до сих пор лечат таких пациентов.
В семье Ивана трое дочерей. Ане уже 14 и она единственная имеет такой недуг.
Несколько первых лет мы просто радовались этому ребенку, пока не встал вопрос, что он не может полноценно ходить, — рассказывает отец.
Аня пережила несколько тяжелых сотрясений мозга. Ребенок не мог держать равновесие. Посовещавшись со специалистами, в пятилетнем возрасте родители отважились на удлинение костей хирургическим методом.
— Это точечный перелом, во время которого устанавливается специальный аппарат. Если генетика не позволяет костям расти, то эффект самогенерации позволяет обойти этот ген. И в точках перелома начинает формироваться новая костная ткань, фактически новая кость.
Вытягивание костей — это ужасная боль, невозможность двигаться и открытые раны. Когда Ане было 11, все это пришлось пережить снова. Времени было мало, ведь к 14 годам у детей прекращается рост костей. Хотя благодаря операциям она прибавила в росте почти 30 см, но этого оказалось недостаточно.
— Я не могу преодолеть большое расстояние, мне приходится где-то садиться на 10 минут, делать перерыв и уже потом идти дальше, но сил будет все меньше, — говорит Аня.
И пока украинские дети проходят адские испытания, с 2021 года весь цивилизованный мир лечит таких пациентов современным препаратом. Он зарегистрирован в США и ряде стран, в том числе в ЕС. Но Украина до сих пор не зарегистрировала это лекарство.
Инъекции нужно делать каждый день. Год лечения обойдется ориентировочно в 200 тысяч евро. В Европе этот препарат дают бесплатно.
В отличие от других редких заболеваний дети не должны принимать его пожизненно, а сугубо до 18 лет.
Без лечения эти дети будут вынуждены уезжать за границу и лечиться в других странах. В Минздраве сначала отказались комментировать ситуацию. Но, наконец, в госбюджет на следующий год таки заложили определенную сумму на препарат. Пока ключевым остается вопрос стоимости.
— Она может быть не разглашена, но должна быть значительно меньше, чем в странах ЕС, потому что учитывается процент от внутреннего валового продукта. И это позволит нам убедить производителя, чтобы в Украине он продавался дешевле, чтобы мы 100% обеспечили всех, — заявил министр Виктор Ляшко.
Согласится ли на такие условия производитель пока вопрос, но компания уже готовится к регистрации и проведению государственной оценки медицинских технологий. Если стороны придут к согласию, то с нового года препарат может поступить в Украину.
Вокруг нас также много детей с аутизмом. Что следует знать об этом расстройстве, чтоб корректно общаться с такими людьми, мы рассказывали ранее.
Больше видео? Не вопрос! Эксклюзивы, интервью, смешные Shorts и не только – скорее на Youtube Вікон. Твой уютный канал!