Геном украинцев — уникальный или Почему нам всем не хватает Витамина D

Наши гены — не такие, как у европейцев. И это не просто интересная деталь, а причина, по которой у украинцев чаще фиксируют дефицит витамина D, даже в солнечное время года.

Генетика знает о нас больше, чем любой врач — и может предотвращать болезни еще до появления симптомов.

Журналистка Факты ICTV Ольга Читайло поговорила с генетиком Людмилой Туровой о том, как исследовать здоровье благодаря ДНК-тестам, наследственных рисках, уникальности украинцев, и о том, как создать собственную карту здоровья, которая будет работать всю жизнь.

Что такое генетические тесты и кому они нужны

— Сейчас распространение получают ДНК-тесты. Это может быть изучение родословной, исследование здоровья. Но стоит ли делать такие тесты? На какие показатели обращать внимание?

— Как врач-клинический генетик и как человек, который внедряет персонализированную медицину в Украине, я могу сказать, что на самом деле такие тесты очень важны для каждого человека. И возраст не имеет значения, потому что геном не меняется.

И это сверхважно, потому что мы можем как можно раньше исследовать свой геном, свою уникальность.

Мы можем предупредить любые негативные процессы в организме при условии, что корректно был расшифрован данный тест.

Поэтому я поддерживаю такие тесты. Они бывают разные. Есть более поверхностные, скажем так — это называется “развлекательная генетика”, когда любой человек может сделать и понять, что там написано. А есть высокодиагностические, когда уже только врач может их правильно интерпретировать.

Читать по теме

Вина одного гена — исследователи нашли способ остановить рак

Возможно ли остановить рак? Исследователи обнаружили ген, от которого и начинаются проблемы.

— Вы сказали, что развлекательная генетика предлагает определить основные показатели здоровья человека. На что обращать внимание? Какие показатели прежде всего надо генетически проверить?

— Все зависит от глубины теста и от лаборатории. Кто-то дает пять показателей, кто-то — 10, кто-то — все возможные показатели. Я — за все возможные показатели.

Как человек, который обожает свою профессию, я могу вам сказать, что генетика раскрывает любые секреты. Если вы хотите исследоваться максимально глубоко, то генетика может раскрыть вам почти все нюансы.

Если вы ставите перед собой цель, например, исследовать ментальное здоровье, у нас есть отдельный тест, DNA — ДНК ментальное здоровье.

Сейчас его используют современные психологи, работающие с людьми, которые хотят знать о себе как можно больше.

Даже склонность к ПТСР также обусловлена генетически и метаболически.

То есть все зависит от возможностей человека, который заказывает тест. Потому что чем больше исследуется генов, тем стоимость будет немного выше.

Генетика и беременность: что нужно знать родителям

— То есть вы можете что-то предположить даже без генетических анализов?

— Да. Часто уже после сбора родословной и обычных биохимических анализов можно сделать выводы. Если определенная патология прослеживается из поколения в поколение — это не случайность.

И дальше идет синдромологический анализ: я смотрю на человека, его внешность, физические черты, и часто уже могу предположить, какие именно гены стоит исследовать.

— А если сдать анализы супругам, и окажется, что оба являются носителями одного гена? Насколько это критично?

— Это важно. Если оба родителя являются носителями одной и той же мутации, риск рождения ребенка с тяжелой патологией значительно возрастает. Но мы можем это предупредить — для того и нужна генетика.

Есть вспомогательные репродуктивные технологии, которые позволяют спрогнозировать рождение здорового ребенка.

Особенно это важно для пар, у которых есть сложный акушерско-гинекологический анамнез — выкидыши, мертворожденные дети или больные младенцы. В таких случаях тестирование должно быть обязательным.

Может ли генетика выявить рак

— Возьмем случай — у женщины не обнаруживают мутаций рака яичников, соответственно и ее дочери можно не делать тест, мол, если у мамы нет, то у нее не будет. Или все же нужно? И если нужно, то какие сигналы для того, что этот тест необходимо сделать?

— Мы можем сделать монотест, когда исследуется только одна мутация в одном гене, но обычно в одном гене может быть и до 3000 мутаций. Поэтому когда мы хотим увидеть наиболее влиятельные мутации, мы этот ген можем полностью исследовать. И я именно за такие исследования.

Если делается тест только на наиболее изученные мутации, то мы не сможем увидеть других, достаточно важных нюансов.

Поэтому даже если мать не имела никаких проблем с точки зрения генетики, все равно мы бы советовали ее дочери сделать генетическое тестирование, чтобы исключить влияние других мутаций.

— А что может быть для такой женщины сигналом? Возможно, какие-то образования, миомы?

— Щитовидная железа — как дирижер всего нашего гормонального оркестра. Как дирижер покажет, так оркестр и будет играть.

Обычно происходит так, что люди даже не могут предположить, что причиной определенных состояний может быть гормональный дисбаланс, потому что есть гормонозависимые опухоли. На это нужно обращать внимание.

И я бы рекомендовала, если есть какие-либо малейшие нюансы со стороны акушерско-гинекологического здоровья, эндокринологического здоровья: постоянная усталость, в анализах крови повышенный показатель воспаления, это может свидетельствовать о том, что нам нужно более прицельно обследовать пациента, потому что у него есть определенные склонности.

Есть люди, которые склонны к постоянным воспалительным процессам. И если мы это знаем, то делаем все для того, чтобы снизить уровень воспаления в организме.

Что знают гены украинцев

— А есть ли болезни, характерные для определенных наций, народов?

— Да, конечно, каждая нация имеет определенные свои склонности. Например, как протекал ковид, или протекает грипп — у всех были свои нюансы, которых мы даже не ожидали.

Вообще сейчас нет книжных вариантов болезней. То есть все то, что мы изучали в университетах, сейчас имеет стертую картину — она или тяжелее, или вообще парадоксально проходит.

И то, что раньше считалось нонсенсом для нашей популяции, уже сегодня таковым не является. И каждый пациент требует более прицельного исследования, ведь, опять же, у каждого свои биохимические процессы, которые контролируются генетическими вариациями.

— А что характерно для украинцев?

— Сейчас у нас продолжается большой проект. Мы исследуем геном украинца. Я не готова раскрывать секреты. Пока что могу только сказать одно — наша нация отличается от любых других, даже европейцев.

Например, мы исследовали обмен витамина D в организме, и ген рецептора витамина D, который влияет на то, как он будет усваиваться.

Даже до моего исследования было доказано, что украинская нация имеет недостаточность витамина D, даже несмотря на то, что с изменением климата в Украине стало больше солнца. Конечно, из-за войны, мы больше находимся в помещениях, но это исследование проводилось еще до войны. Поэтому нам надо было искать причину этой недостаточности. 

Так что мы доказали?! Что в каждом новом поколении, а каждое новое поколение — это 25 лет, рождаются лица, которые будут иметь измененный ген VDR и усвояемость у них будет действительно меньше.

А ген VDR — это контролирующий ген, он контролирует 10% генов нашего генома. Представляете, это 3 000 генов, которые отвечают за важные процессы! В том числе это, например, обмен гормонов, это склонность к онкопатологии, это развитие сердца. То есть многие процессы могут быть нарушены. И это важно. Вот об этом нам надо задуматься — что же нам делать!?

А каждому конкретному пациенту, кроме того, что мы можем исследовать содержание витамина D в крови, надо исследовать еще генетический портрет и давать дотацию этого витамина, в зависимости от особенностей конкретного человека.

Что имеет влияние на гены

— Могут ли люди влиять на свои гены?

— Моя коронная фраза как исследователя, как ученого — мы не можем изменить свои гены, но мы можем изменить степень их реализации. 

К примеру, взять двух близнецов, которые имеют склонность к сахарному диабету. Один из них, так происходит — живет прекрасную, полноценную жизнь, где-то на берегу моря, хорошо питается, не имеет стрессов и плохих привычек. А другого совершенно противоположый образ жизни, тогда у него первые звоночки могут появиться уже после 25 лет.

А тот человек, который следит за своим стилем и здоровьем, может прожить до глубокой старости, даже не знать, что у него была такая склонность и этот генетический процесс может не реализоваться.

— Если человек хочет исследовать свое здоровье, какие шаги он должен сейчас сделать?

— Первое и самое главное — поверить в то, что вы уникальная личность. Второе — найти хорошего, высокопрофессионального специалиста, который может расписать вам план действий по обследованию не только генетического, а объяснит все подробно — что такое метаболические чекапы, когда и зачем их проводить.

Если мы хотим сейчас выстоять, выжить в этой жесткой войне, когда нас хотят уничтожить как нацию, нам надо в первую очередь сделать фокус на себя.

А чтобы мы были устойчивыми, наше здоровье и ментальное, и физическое должно быть устойчивым. Сейчас очень много внимания к ментальному здоровью, и я это поддерживаю, и это правильно, это нужно делать. Но ментальное не может быть без физического!

Многие люди просто думают — как-то оно будет, потом подумаю о здоровье, не до обследований мне сейчас. Но это ошибка! Если человек хочет хорошо выглядеть, он идет в спортзал, так же и со здоровьем.

Знаете, моя бабушка всегда говорила: “Береги здоровье смолоду”. И это не просто так. Это реальная народная мудрость, которая передается веками.

Эти метильные метки или “включатели-выключатели” генов, передаются до третьего поколения.

То есть все, что мы сейчас делаем, как мы думаем, что мы едим, на что мы смотрим, с кем мы общаемся, обусловливает то, какими будут наши потомки.

Хотите здоровых потомков, думайте о себе, потому что именно мы передаем свой геном потомкам. Это сверхважно, потому что об этом мало кто задумывается, а потом, когда реализуется негативный сценарий здоровья у ребенка, люди начинают думать — а почему же так произошло. А стоит сфокусироваться на себе.

И еще важно найти специалиста, который может интерпретировать генетический тест. Потому что сделать его — это прекрасно. Сейчас много биологов популяризирует генетику, спасибо им большое. Но клиническая генетика или генетика человека — это другой процесс, который требует глубокой интерпретации и понимания всех биохимических нюансов, потому что это не просто ген.

Это знания о его реализации в организме человека и о том, что он контролирует. И когда мы складываем все эти пазлы, то получаем портрет человека на молекулярном уровне. Можно сделать “дорожную карту” здоровья человека, которая будет работать всю жизнь. Человек будет знать, что ему можно, а что может навредить.

---

Действительно ли на гены способны влиять война, стресс или даже голод? Генетик и биогеронтолог рассказал о том, может ли война иметь последствия для будущего украинцев.

А еще у Вікон есть крутой Telegram и классная Instagram-страница.
Подписывайся! Мы публикуем важную информацию, эксклюзивы и интересные материалы для тебя.