Врачи переписали судьбу: как ученые отредактировали гены малыша

Когда маленькому Кей Джею не исполнилось еще и недели, его жизнь висела на волоске. Шокированные родители держали на руках ребенка, которому, казалось, не оставалось ни единого шанса.

Прогнозы врачей звучали как приговор. Но вместо того, чтобы сдаваться, они позволили науке сделать невозможное: вмешаться в саму природу человеческого генома и переписать будущее своего сына!

Сегодня, через девять с половиной месяцев, мальчик стал первым в мире человеком, которого спасли с помощью персонализированной генной терапии. Об этом рассказал The New York Times.

Смертельная мутация и шанс на спасение

Кей Джей родился с редким генетическим заболеванием — дефицитом фермента CPS1. В США это случается у одного из 1,3 млн младенцев. Без лечения — 50% шансов умереть в первую неделю жизни. Те, кто выживает, часто страдают от тяжелых повреждений мозга и нуждаются в пересадке печени.

Недостаток фермента приводит к накоплению в крови аммиака — токсичного вещества, которое буквально отравляет мозг. Диета, лекарства и постоянное медицинское наблюдение могут не помочь в лечении. Чтобы изменить ход событий, команда врачей и ученых решила рискнуть и создать индивидуальную терапию на основе CRISPR.

Как работает персонализированное редактирование ДНК

CRISPR — это технология, которая позволяет исправлять мутации в геноме, как редактор исправляет ошибки в документе. И лечение Кей Джея стало первым, где CRISPR настроили специально под уникальную мутацию одного ребенка.

Генетический редактор обернули в липидные наночастицы, которые доставили инструкции в клетки печени. Там система начала точечно менять только одну букву в ДНК, которая и вызывала болезнь.

Для меня это одна из самых потенциально трансформационных технологий.

Об этом сказал доктор Питер Маркс, который наблюдал за генной терапией.

Читать по теме

Настолько крошечная, что помещалась на ладони: львовские врачи спасли девочку весом всего 600 граммов

История спасения малышки из Львова, которую “выхаживали” в течение семи месяцев.

Выжить, несмотря ни на что

Первое введение редактора Кей Джею сделали в шесть месяцев. Ребенок смог потреблять больше белка, что раньше было смертельно опасно. После второй дозы уровень аммиака в крови снизился, а лекарства пришлось уменьшить вполовину. Во время нескольких инфекций, которые могли бы быть фатальными, организм мальчика справился самостоятельно.

Недавно Кей Джею ввели третью дозу. Врачи уже планируют выписать мальчика домой. Малыш набирает вес, соответствует возрастным показателям развития и впервые в жизни сможет увидеть мир вне больничных стен.

Это самая значимая вещь, которую мы когда-либо делали

Спасение Кей Джея стало результатом сотрудничества десятков ученых и медиков. Работа, которая обычно длится годами, была выполнена за несколько месяцев.

Я не думаю, что это могло бы произойти в любой другой стране, кроме США, — отметил доктор Федор Урнов.

Избежит ли Кей Джей полной трансплантации печени — пока не известно. Но уже сейчас понятно, что наука не стоит на месте, а ученые активно исследуют подходы к лечению неизлечимых болезней.

Главное фото: The New York Times

Ранее мы рассказывали, как во Львове спасли малыша с пороком сердца.

Больше видео? Не вопрос! Эксклюзивы, интервью, смешные Shorts и не только – скорее на Youtube Вікон. Твой уютный канал!