От загадки генетики к взаимопониманию: что такое синдром Дауна и можно ли его вылечить

Еще в начале существования цивилизации человек не мог понять простейших вещей: как начинается дождь, что такое молния или почему не стоит есть те или иные ягоды. Однако с развитием человечества стали усложняться и его вопросы. Один из них до сих пор не разгадан, какие причины появления дополнительной хромосомы у некоторых людей и как появился синдром Дауна.

Чтобы повысить взаимопонимание в обществе во Всемирный день людей синдромом Дауна, что отмечают 21 марта, Окна собрали всю основную информацию, котору нужно знать.

Синдром Дауна — что это

Синдром Дауна — это естественное расположение хромосом, которое всегда являлось частью человеческого состояния, — объясняет организация Down Syndrome International.

Также этот синдром называют трисомией 21.

Синдром Дауна может быть у совершенно разных людей и не зависит от расовой или гендерной принадлежности. Согласно данным проекта Бережи себе, соответствующие признаки наблюдаются у одного из 800 новорожденных.

У человека с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-й хромосомы. Таким образом, у него будет 47 хромосом в отличие от привычных 46, что есть у большинства людей.

Какие признаки синдрома

Из-за дополнительной хромосомы у человека с синдромом Дауна может быть интеллектуальная и физическая недостаточность разной степени, что может сопровождаться другими медицинскими проблемами.

Например, у человека с синдромом может быть слабый мышечный тонус, короткая шея, специфический миндалевидный разрез глаз, замедление процессов роста.

Кроме того, у носителей дополнительной хромосомы может наблюдаться повышенный риск иметь врожденные пороки сердца, заболеть детской лейкемией, иметь проблемы с дыханием, слухом и щитовидной железой.

У людей с синдромом Дауна могут наблюдаться проблемы с памятью и незначительная или умеренная задержка когнитивного развития. То есть, в конце концов они могут учиться в обычных учебных заведениях, работать, общаться и иметь друзей.

Как обнаружить синдром Дауна

В Украине утвержден Унифицированный клинический протокол первичной, вторичной (специализированной) и третичной (высокоспециализированной) медицинской помощи (УКППД) Синдром Дауна. Согласно ему, диагностировать синдром можно как после рождения ребенка, так и в период беременности.

Наиболее эффективной будет проверка в первом триместре на сроке 11 недель два дня — 13 недель шесть дней. Результативность в этот период составляет от 82 до 87%. А если скомбинировать проверку на первом и втором триместрах, результативность может составить около 95%.

Читать по теме

Из Украины — на экраны фильмов Барби и Голодных игр! Как украинка с синдромом Дауна покоряет Голливуд

Читай историю Софии Санчес, родом из Украины, которая несмотря на свой юный возраст уже снялась в популярных голливудских фильмах.

Существуют ли методы лечения

Для эффективного лечения чего-либо необходимо знать первопричину. Однако пока невозможно выяснить, что именно становится решающим фактором для развития синдрома Дауна.

Поэтому медицина ставит перед собой задачу предотвращать прогрессирование патологического процесса и устранить или максимально компенсировать ограничение жизнедеятельности у людей с синдромом Дауна. Это на законодательном уровне подкрепляет часть статьи 17 Закона О реабилитации лиц с инвалидностью в Украине.

В этом году Всемирный день людей с синдромом Дауна проводится под эгидой борьбы с мифами. Поэтому читай, что мы должны знать о детях с генетическими и психологическими нарушениями, а также какие мифы до сих пор существуют в нашем обществе.

А еще у Вікон есть крутой Telegram и классная Instagram-страница.
Подписывайся! Мы публикуем важную информацию, эксклюзивы и интересные материалы для тебя.