Шанс малыша на долгую жизнь: что такое неонатальный скрининг и как выявляет врожденные пороки

В Украине провели проверку в рамках неонатального скрининга для более чем 400 тысяч новорожденных. Из них более 600 младенцев выявили редкие заболевания, сообщил министр здравоохранения Виктор Ляшко.

Что такое неонатальный скрининг, чем он важен для детей и где проводят — собрали самое важное в материале.

У более чем 600 детей выявили редкие болезни: результаты последней проверки

Скрининг проводили в следующих медучреждениях:

• более 146 тысяч исследований — во Львовском региональном центре неонатального скрининга;
• более 132 тысяч — в Киевском региональном центре;
• более 73 тысяч — в Криворожском региональном центре;
• более 57 тысяч — в Харьковском региональном центре.

Эта процедура позволила вовремя выявить 646 случаев редких заболеваний, среди которых 56 спинальная мышечная атрофия (СМА), которая требует срочного лечения до 2 лет жизни.

Ляшко отметил, что программа по неонатальному скринингу стартовала в октябре 2022 года при поддержке президента Владимира Зеленского. До этого в Украине младенцы проходили обследование только на четыре наследственных болезни. В настоящее время их количество увеличилось до 21.

Читать по теме

Новые препараты для беременных и онкобольных — Минздрав обновил программу “Доступні ліки”

Доступные лекарства могут стать еще доступнее для около 500 тыс. граждан: что известно.

Что такое неонатальный скрининг и как происходит

Неонатальный скрининг — это бесплатное медицинское обследование новорожденных на определенные врожденные или редкие заболевания, которые на раннем этапе могут проходить бессимптомно, но впоследствии приводят к тяжелым последствиям.

Оно проводится на 1–3 день после рождения. Для этого с пятки ребенка берут каплю крови, которую посылают в лабораторию. Исследование добровольно, но его следует пройти, чтобы удостовериться в состоянии здоровья ребенка.

В разъяснении Минздрава указано, что сначала родители дают письменное согласие на проведение исследования. Услуга гарантируется в рамках программы медицинских гарантий во время родов в родильных стационарах, перинатальных центрах и детских больницах с неонатологическими отделениями.

Проведенные во время беременности исследования не отменяют неонатальный скрининг. До родов преимущественно определяют риск хромосомной патологии и других заболеваний, которые неизлечимы.

Неонатальный скрининг позволяет выявлять у новорожденных редкие наследственные или врожденные заболевания, подлежащие лечению.

Если результаты скрининга отрицательные, то есть риски не выявлены, о них не сообщают родителям, а только хранят в электронной медицинской карточке ребенка в ЕСОЗ.

Unsplash

В некоторых случаях в случае сомнительного результата с родителями могут связаться и попросить предоставить другой образец капли крови ребенка.

— Необходимость повторного исследования не означает наличие генетического заболевания у ребенка, — подчеркивают в министерстве.

Если же результат положительный, врачи обязательно сообщат о дальнейших действиях по диагностике. При раннем выявлении болезни возможно эффективное лечение, которое даст ребенку шанс на беззаботную жизнь.

В Украине также оказывают помощь недоношенным детям. Мы рассказывали, как получить ее бесплатно.

А еще у Вікон есть крутой Telegram и классная Instagram-страница.
Подписывайся! Мы публикуем важную информацию, эксклюзивы и интересные материалы для тебя.