Від загадки генетики до порозуміння: що таке синдром Дауна та чи можна його вилікувати

Ще на початку існування цивілізації людина не могла зрозуміти найпростіших речей: як починається дощ, що таке блискавка чи чому не варто їсти ті, чи інші ягоди. Проте з розвитком людства стали ускладнюватись і його питання. Одне з них і досі не розгадане: які причини появи додаткової хромосоми у деяких людей та як з’явився синдром Дауна.

Аби підвищити взаєморозуміння у суспільстві, у Всесвітній день людей із синдромом Дауна, який відзначається 21 березня, Вікна зібрали всю основну інформацію, яку потрібно знати.

Синдром Дауна — що це

Синдром Дауна — це природне розташування хромосом, яке завжди було частиною людського стану, — пояснює організація Down Syndrome International.

Також цей синдром називають трисомією 21.

Синдром Дауна може бути в абсолютно різних людей та не залежить від расової чи гендерної приналежності. Згідно з даними проекту Бережи себе, відповідні ознаки спостерігаються в одного з 800 новонароджених.

У людини з синдромом Дауна є додаткова копія 21-ї хромосоми. Таким чином, вона матиме 47 хромосом на відміну від звичних 46, які мають більшість людей.

Які ознаки синдрому

Через додаткову хромосому в людини з синдромом Дауна може бути інтелектуальна та фізична недостатність різного ступеня, що може супроводжуватись іншими медичними проблемами.

Наприклад, людина з синдромом може мати слабкий м’язовий тонус, коротку шию, специфічний мигдалеподібний розріз очей, уповільнення процесів росту.

Крім того, у носіїв додаткової хромосоми може спостерігатись підвищений ризик мати вроджені вади серця, захворіти на дитячу лейкемію, мати проблеми з диханням, слухом та щитоподібною залозою.

Також у людей з синдромом Дауна можуть спостерігатись проблеми з пам’яттю та незначна чи помірна затримка когнітивного розвитку. Тобто, зрештою вони можуть вчитися у звичайних закладах освіти, працювати, спілкуватись та мати друзів.

Як виявити синдром Дауна

В Україні затверджено Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги (УКПМД) Синдром Дауна. Згідно з ним, діагностувати синдром можна як після народження дитини, так і в період вагітності.

Найбільш ефективною буде перевірка на першому триместрі в термінах 11 тижнів два дні — 13 тижнів шість днів. Результативність у цей період становить від 82% до 87%. А якщо скомбінувати перевірку на першому та другому триместрах, то результативність може скласти близько 95%.

Читати на тему

З України — на екрани фільмів Барбі та Голодних ігор! Як українка з синдромом Дауна підкорює Голлівуд

Читай історію Софії Санчес родом з України, яка попри свій юний вік вже знялася у популярних голлівудських фільмах.

Чи існують методи лікування

Для ефективного лікування будь-чого необхідно знати саме першопричину. Проте наразі неможливо з’ясувати, що саме стає вирішальним фактором.

Тому медицина ставить перед собою завданню запобігати прогресуванню патологічного процесу та усунути чи максимально компенсувати обмеження життєдіяльності в людей з синдромом Дауна. Це на законодавчому рівні підкріплює й частина друга статті 17 Закону Про реабілітацію осіб з інвалідністю в Україні.

Цьогоріч Всесвітній день людей із синдромом Дауна проводиться під егідою боротьби з міфами. Тому читай, що ми мусимо знати про дітей із генетичними та психологічними порушеннями, а також які міфи й досі існують у нашому суспільстві.

А ще у Вікон є крутий Telegram та класна Instagram-сторінка.
Підписуйся! Ми публікуємо важливу інформацію, ексклюзиви та цікаві матеріали для тебе.