Людина складається з неймовірної кількості генів і кожен з них робить нас неповторними та унікальними. В організмі людини є як незмінені, так і мутовані гени, а зміни в нашій ДНК відбуваються все життя.
На цей процес впливає як спадковість, так і умови існування та спосіб життя. А мутація генів можуть вплинути на людину сильніше, ніж здається. Про те, як це змінює організм розповіла директорка Інституту спадкової патології професорка Гаяне Акопян в інтерв’ю УП.Життя.
Ген — це карта пам’яті, яка зберігає інформацію про послідовність амінокислот в білку, пояснює професорка. Дані записані мовою ДНК, яка використовує чотири азотистих основи (нуклеотиди): аденін, гуанін, цитозин та тимін.
— Кожна амінокислота кодується триплетом азотистих основ, тобто трьома послідовно розташованими нуклеотидами, — додає фахівчиня.
Щоб білок втратив свої властивості та здатність виконувати функції, достатньо заміни лише однієї амінокислоти. Це і є мутація генів.
Але цей процес не завжди є негативним. Має значення і важливість ділянки гена, в якій виникає мутація, а також природа змін.
Найпоширеніша мутація — заміна одного нуклеотиду. Невелика кількість таких змін можуть справляти патологічний вплив на здоров’я. Деякі мутації допомагають людині адаптуватись до умов життя на планеті.
Відповісти на питання, чи є позитивні мутації, доволі важко. Є приклади, коли така деформація надавала перевагу в виживанні. Гаяне наводить приклад Середньовіччя, коли гігієна була на низькому рівні.
— Тому дуже поширеними були кишкові інфекції, коли люди вмирали від зневоднення внаслідок проносу. А ось організм носіїв мутації муковісцидозу затримував рідину. Вони виживали, мутація передавалась з покоління у покоління.
Таким чином муковісцидоз став однією з найпоширеніших спадкових хвороб.
Unsplash
Науковиця стверджує, що генна мутація — це процес, який може продовжуватися протягом життя. Вона переважно виникає у клітинах, які діляться. А такі клітини можуть бути наслідком впливу мутагенів.
Одним з найсильніших мутагенів є вільні радикали кисню. Вони можуть сильно пошкоджувати цілісність ДНК та викликати подальші зміни в структурі.
Виникнення мутагенів відбувалося і раніше, але тепер до них долучилися ті, що створені людиною. Адже ми живемо у забрудненому середовищі, погано харчуємося тощо.
Як показують результати розшифровки людського геному, приблизно у половині з 25 тисяч пар генів один є мутантним.
Тож усі ми — мутанти в дуже високому ступені, і саме це зумовлює нашу схильність до захворювань, — каже професорка.
Мутації відбуваються протягом всього існування людства, зазначає дослідниця. Найслабкіші носії помирали разом з мутантними генами. Сильніші передавали свої гени з покоління в покоління. Так мутації накопичилися у нашому геномі.
Важливо знати, що мутації відрізняються за силою впливу. Більш агресивні призводять до спадкової хвороби навіть тоді, коли мутантним є лише один ген з пари (це моногенні мутації), — додає Гаяне Акопян.
Зазвичай змінений ген не демонструє жодних проявів поряд з незміненим геном та проявляє патологічний ефект лише у парі з мутантним.
Але ми маємо гарне самопочуття завдяки незміненому гену, що присутній у парі разом з мутантним й працює за двох.
Зараз вчені розробляють більше сотні препаратів для редагування мутацій не в гені, а в РНК (одноланцюгова нуклеїнова кислота на відміну від дволанцюгової ДНК).
Але РНК існує в геномі лише протягом доби, а щоб досягнути продукції критичної кількості потрібного білка, лікування повинно тривати роками.
Фахівчиня говорить, що протягом тисячоліть людство існувало поруч з важкими хворобами. Але їхній ритм життя набагато кращим, ніж в сучасних людей:
— Первісні люди були мисливцями та збирачами рослинної їжі. Вони багато рухались, жили в соціумі, мали здорову їжу, довго спали (поки не зійде сонце).
Технологічна революція не покращила життя людини. Засмічене середовище, хімічні речовини, консерванти, ліки та покращувачі смаку — це вплинуло на нашу якість життя, сну та харчування.
Сучасні хвороби, наприклад, депресії, ожиріння, психози, остеохондрози тощо, сигналізують про невідповідність геному теперішньому способу існування. Але зміна способу життя цілком у руках людей.
Ми також розповідали, що гени можуть впливати на схильність до самогубств.
А ще у Вікон є крутий Telegram та класна Instagram-сторінка.Підписуйся! Ми публікуємо важливу інформацію, ексклюзиви та цікаві матеріали для тебе.