Лікарі переписали долю: як вчені відредагували гени малюка

Коли маленькому Кей Джею не виповнилося ще й тижня, його життя висіло на волосині. Шоковані батьки тримали на руках дитину, якій, здавалося, не залишалося жодного шансу.

Прогнози лікарів звучали як вирок. Та замість того, щоб здаватися, вони дозволили науці зробити неможливе: втрутитись у саму природу людського геному і переписати майбутнє свого сина!

Сьогодні, через дев’ять з половиною місяців, хлопчик став першою у світі людиною, яку врятували за допомогою персоналізованої генної терапії. Про це розповів The New York Times.

Смертельна мутація та шанс на порятунок

Кей Джей народився з рідкісним генетичним захворюванням — дефіцитом ферменту CPS1. У США це трапляється в одного з 1,3 млн немовлят. Без лікування — 50% шансів померти у перший тиждень життя. Ті, хто виживає, часто страждають від тяжких ушкоджень мозку та потребують пересадки печінки.

Нестача ферменту призводить до накопичення в крові аміаку — токсичної речовини, яка буквально отруює мозок. Дієта, ліки та постійний медичний нагляд можуть не допомогти у лікуванні. Щоб змінити хід подій, команда лікарів та вчених вирішила ризикнути і створити індивідуальну терапію на основі CRISPR.

Як працює персоналізоване редагування ДНК

CRISPR — це технологія, яка дозволяє виправляти мутації в геномі, наче редактор виправляє помилки у документі. Та лікування Кей Джея стало першим, де CRISPR налаштували спеціально під унікальну мутацію однієї дитини.

Генетичний редактор обгорнули у ліпідні наночастинки, які доставили інструкції до клітин печінки. Там система почала точково змінювати лише одну літеру в ДНК, яка й спричиняла хворобу.

Для мене це одна з найбільш потенційно трансформаційних технологій.

Про це сказав доктор Пітер Маркс, який наглядав за генною терапією.

Читати на тему

Настільки крихітна, що поміщалася на долоні: львівські лікарі врятували дівчинку вагою 600 грамів

Історія порятунку “поспішайки” зі Львова, яку лікували протягом семи місяців.

Вижити, попри все

Перше введення редактора Кей Джею зробили у шість місяців. Дитина змогла споживати більше білка, що раніше було смертельно небезпечно. Після другої дози рівень аміаку в крові знизився, а ліки довелося зменшити вполовину. Під час кількох інфекцій, які могли б бути фатальними, організм хлопчика впорався самостійно.

Нещодавно Кей Джею ввели третю дозу. Лікарі вже планують виписати хлопчика додому. Малюк набирає вагу, відповідає віковим показникам розвитку і вперше в житті зможе побачити світ поза лікарняними стінами.

Це найбільш значуща річ, яку ми коли-небудь робили

Порятунок Кей Джея став результатом співпраці десятків вчених та медиків. Робота, яка зазвичай триває роками, була виконана за кілька місяців. 

Я не думаю, що це могло б статися в будь-якій іншій країні, окрім США, — зазначив доктор Федір Урнов.

Чи уникне Кей Джей повної трансплантації печінки — поки не відомо. Але вже зараз зрозуміло, що наука не стоїть на місці, а вчені активно досліджують підходи до лікування невиліковних хвороб.

Головне фото: The New York Times

Раніше ми розповідали, як у Львові врятували малюка з вадою серця.

А ще у Вікон є крутий Telegram та класна Instagram-сторінка.
Підписуйся! Ми публікуємо важливу інформацію, ексклюзиви та цікаві матеріали для тебе.