На варті генетичних хвороб: вчені навчилися видаляти зайві хромосоми у ДНК людини

Науковці поглиблюють знання про генетику та шукають нові підходи у лікуванні хвороб, пов’язаних з ДНК. Зокрема нещодавно група вчених представила експериментальний підхід, який потенційно може вилікувати синдром Дауна через видалення зайвої хромосоми. 

Технологія редагування геному CRISPR-Cas9 стала кроком до боротьби із зайвою хромосомою в клітинах із трисомією 21, більш відомою як синдром Дауна, передає PNAS Nexus.

Розробникам вдалося видалили зайву хромосому, яка передалася від матері, та залишити нормальний набір хромосом в клітині — по одній копії від кожного з батьків.

Цей метод виявився робочим як для стовбурових клітин, так і для диференційованих клітин, що не зберегли здатності до поділу. На думку дослідників, ця технологія може стати основою для лікування синдрому Дауна у майбутньому. 

Новий спосіб лікування синдрому Дауна: деталі 

Науковцям вдалося модифікувати систему CRISPR-Cas9 так, щоб вона розрізала хромосому матері в специфічних для неї ділянках. Спосіб протестували на стовбурових клітинах і фібробластах, які є клітинами сполучної тканини. 

Згодом вчені з’ясували, що ефективність видалення хромосоми зростає, якщо тимчасово деактивувати гени, що відповідають за відновлення ДНК.

Як результат, дослідникам вдалося видалити зайву хромосому з 37,5% стовбурових клітин та близько 14% фібробластів. Її ліквідація допомогла стовбуровим клітинам покращити поділ. Також зменшився рівень активних форм кисню, які є потенційно шкідливими для ДНК та компонентів клітини.

Unsplash

Цей метод не дозволяє повністю видалити хромосому у 100% клітин, але він є перспективною основою для подальшого вдосконалення CRISPR-Cas9.

Читати на тему

Від загадки генетики до порозуміння: що таке синдром Дауна та чи можна його вилікувати

Аби підвищити взаєморозуміння у суспільстві, у Всесвітній день людей із синдромом Дауна, Вікна зібрали всю основну інформацію про нього.

Хоча відкриття вчених є проривом для генетичної медицини, ідею лікування людей із синдромом Дауна підтримують далеко не всі. Дехто вважає такий підхід стигматизацією та формуванням неправильного сприйняття людей з синдромом як хворих, яких треба вилікувати. 

Противники цього лікування стверджують, що повне усунення синдрому Дауна позбавить суспільство унікального внеску, який роблять ці люди у культурне та соціальне життя. 

Тож замість пошуків лікування вони пропонують покращити їхні умови життя та створити ширші умови для роботи та діяльності. 

Навколо дітей з синдромом Дауна існує багато міфів та стереотипів. Що ми маємо знати про таких дітей та чи є в них ментальні порушення — читай у нашому матеріалі. 

А ще у Вікон є крутий Telegram та класна Instagram-сторінка.
Підписуйся! Ми публікуємо важливу інформацію, ексклюзиви та цікаві матеріали для тебе.