Человек состоит из невероятного количества генов, и каждый из них делает нас неповторимыми и уникальными. В организме человека есть как неизмененные, так и мутированные гены, а изменения в нашей ДНК происходят всю жизнь.
Этот процесс влияет как наследственность, так и условия существования и образ жизни. А мутация генов могут повлиять на человека сильнее, чем кажется. О том, как это меняет организм, рассказала директор Института наследственной патологии профессор Гаяне Акопян в интервью УП.Життя.
Что такое мутация генов
Ген — это карта памяти, которая хранит информацию о последовательности аминокислот в белке, объясняет профессор. Данные записаны на языке ДНК, использующей четыре азотистых основания (нуклеотиды): аденин, гуанин, цитозин и тимин.
— Каждая аминокислота кодируется триплетом азотистых оснований, то есть тремя последовательно расположенными нуклеотидами, — добавляет специалист.
Чтобы белок потерял свои свойства и способность выполнять функции, достаточно замены только одной аминокислоты. Это и есть мутация генов.
Но этот процесс не всегда отрицательный. Имеет значение и важность участка гена, в котором возникает мутация, а также природа перемен.
Самая распространенная мутация — замена одного нуклеотида. Небольшое количество таких изменений может оказать патологическое влияние на здоровье. Некоторые мутации помогают человеку приспособиться к условиям жизни на планете.
Ответить на вопрос, есть ли положительные мутации, довольно сложно. Есть примеры, когда такая деформация предпочитала выживание. Гаяне приводит пример Средневековья, когда гигиена была на низком уровне.
— Поэтому очень распространены были кишечные инфекции, когда люди умирали от обезвоживания вследствие поноса. А вот организм носителей мутации муковисцидоза задерживал жидкость. Они выживали, мутация передавалась из поколения в поколение.
Таким образом, муковисцидоз стал одной из самых распространенных наследственных болезней.
Мутирируют ли гены на протяжении жизни
Ученая утверждает, что генная мутация — это процесс, который может продолжаться в течение жизни. Она преимущественно возникает в клетках, которые делятся. А такие клетки могут являться следствием воздействия мутагенов.
Одним из сильнейших мутагенов есть свободные радикалы кислорода. Они могут сильно повреждать целостность ДНК и вызвать дальнейшие изменения в структуре.
Возникновение мутагенов происходило и раньше, но теперь к ним приобщились созданные человеком. Ведь мы живем в загрязненной среде, плохо питаемся.
Как показывают результаты расшифровки человеческого генома, примерно в половине из 25 тысяч пар генов один мутантным
Все мы — мутанты в очень высокой степени, и именно это обуславливает нашу склонность к заболеваниям, — говорит профессор.
Можно ли оставаться здоровым несмотря на генные мутации
Мутации проходят на протяжении всего существования человечества, отмечает исследовательница. Самые слабые носители умирали вместе с мутантными генами. Более сильные передавали свои гены из поколения в поколение. Так мутации скопились в нашем геноме.
Важно знать, что мутации отличаются по силе воздействия. Более агрессивные приводят к наследственной болезни даже тогда, когда мутантен только один ген из пары (это моногенные мутации), — добавляет Гаяне Акопян.
Обычно измененный ген не демонстрирует никаких проявлений наряду с неизмененным геном и проявляет патологический эффект только в паре с мутантным.
Но у нас хорошее самочувствие благодаря неизмененному гену, который присутствует в паре вместе с мутантным и работает за двоих.
Сейчас ученые разрабатывают более сотни препаратов для редактирования мутаций не в гене, а в РНК (одноцепочечная нуклеиновая кислота в отличие от двухцепной ДНК).
Но РНК существует в геноме только в течение суток, а для достижения продукции критического количества нужного белка лечение должно длиться годами.
Как современный мир влияет на геном
Специалист говорит, что на протяжении тысячелетий человечество существовало рядом с тяжелыми болезнями. Но их ритм жизни был намного лучше, чем у современных людей:
— Первобытные люди были охотниками и собирателями растительной пищи. Они много двигались, жили в социуме, имели здоровую пищу, долго спали (пока не взойдет солнце).
Технологическая революция не улучшила жизнь человека. Засоренная среда, химические вещества, консерванты, лекарства и улучшители вкуса — это повлияло на наше качество жизни, сна и питания.
Современные болезни, например, депрессии, ожирения, психозы, остеохондрозы и т.д., сигнализируют о несоответствии генома нынешнему способу существования. Но изменение образа жизни целиком в руках людей.
Мы также рассказывали, что гены могут влиять на склонность к самоубийствам.
Больше видео? Не вопрос! Эксклюзивы, интервью, смешные Shorts и не только – скорее на Youtube Вікон. Твой уютный канал!