Народжені без кінцівок. Тетраамелія: що це таке, причини появи та чи можна вилікувати

Внутрішньоутробний розвиток дитини відбувається під впливом численних факторів. Зокрема, це здоров’я матері, її харчування, захворювання під час вагітності, стрес тощо.

Однак іноді стається так, що люди мають вроджені вади розвитку. До однієї з таких патологій належить тетраамелія. Детальніше про те, чому люди народжуються без частин тіла та чи лікується цей стан, розповіли в National Library of Medicine. 

Що таке тетраамелія

Тетраамелія — це рідкісний генетичний розлад, за якого відсутні всі чотири кінцівки. Цей стан незворотній, він не піддається лікуванню. При цьому захворюванні може відбуватися значне зменшення кінцівок або їх повне недорозвинення.

Види

Нерідко діти з тетраамелією можуть мати недорозвинені легені. Як наслідок, це ускладнює дихання або узагалі унеможливлює його.

Загалом, існують два основні види цього захворювання. Перший вид пов’язаний із серйозними проблемами органів шлунково-кишкового тракту в новонароджених. Зокрема, це можуть бути проблеми з черевною стінкою, діафрагмою та м’язами, задіяними у дихальних процесах. Також у таких дітей може бути відсутній анальний отвір.

Другий вид супроводжується серцевими аномаліями, приміром, це дефекти серцевих перегородок і клапанів. Окрім того, у дітей з другим видом тетраамелії можуть бути присутні порушення розвитку скелета, а нижня щелепа бути маленькою. Також можуть бути патології верхніх та нижніх повік, зокрема часткове або повне їхнє зрощення.

Тетраамелія: причини появи

Наразі причини тетраамелії повністю невідомі. Але деякі вчені висловлюють гіпотези, що причиною цього захворювання можуть бути генетичні мутації у гені WNT3.

Фото: Unsplash

Існує й інша думка, що тетраамелія — це результат побічного ефекту від препарату талідоміду під час вагітності.

В 1950-х роках талідомід став дуже популярним для лікування безсоння, нудоти, депресії та гастриту. Зокрема, його приймали й вагітні. При цьому вважалося, що препарат не має жодних побічних ефектів.

Але згодом було виявлено його зв’язок із важкими дефектами у новонароджених, що призвело до заборони препарату.

Приміром, жінки, які приймали талідомід протягом вагітності могли народити дитину без рук та ніг, без вух, а інколи навіть препарат призводив до смерті плода.

Читати на тему

Дитяче протезування в Україні: про переваги та недоліки на прикладі життєвої історії

Все про українське протезування дітей, які втратили кінцівку через війну.

Лікування

Вилікувати тетраамелію неможливо. Проте, сучасні технології протезування та реабілітація можуть значно покращити якість життя дітей з цим захворюванням.

Наразі у світі вже використовують протези, якими можна керувати за допомогою мозкових імпульсів. Їх ставлять дітям, починаючи з шести місяців, і протягом життя змінюють на протези, відповідні до зросту.   

Також не варто забувати про підтримку малечі, яка народилася з тетраамелією. Діти можуть соромитися, стати тривожними і замкнутися у собі. Тож важливо, аби дитина та батьки мали належну психологічну підтримку.

Раніше ми розповідали про нову розробку учених: протезування, яке здатне розрізняти температуру.

А ще у Вікон є крутий Telegram та класна Instagram-сторінка.
Підписуйся! Ми публікуємо важливу інформацію, ексклюзиви та цікаві матеріали для тебе.