У Великій Британії народилися восьмеро здорових малюків, що стало справжнім проривом у генетичній медицині. Адже ці діти — перші результати новаторської процедури, яка поєднує ДНК трьох людей, щоб назавжди розірвати ланцюг передачі важких спадкових захворювань від матері до дитини.
Про це пише The Guardian.
Невидимий ворог всередині клітин
Щоб зрозуміти суть цього досягнення, потрібно зазирнути у світ мікроскопічної біології. У кожній нашій клітині, окрім основного ядра з 20 тисячами генів, що визначають нашу зовнішність і характер, існують тисячі крихітних енергетичних станцій — мітохондрій.
Вони мають власний, окремий набір із 37 генів і виконують життєво важливу функцію: виробляють енергію для всього організму. Коли в цих мітохондріальних генах стаються мутації, енергостанції виходять з ладу. Це має катастрофічні наслідки, особливо для органів, що потребують найбільше енергії: мозку, серця та м’язів.
Мітохондріальні хвороби є невиліковними, проявляються в ранньому дитинстві й, за статистикою, вражають приблизно одну дитину з п’яти тисяч.
Головна підступність цих захворювань у тому, що мітохондрії успадковуються виключно від матері. Це означає, що жінка з мутацією в мітохондріальному ДНК майже гарантовано передасть її всім своїм дітям.
Генетична пересадка: як працює нова методика
Британські лікарі розробили та успішно застосували процедуру, яку можна описати як філігранну генетичну пересадку. Процес починається із запліднення яйцеклітини біологічної матері спермою батька.
Паралельно готується здорова донорська яйцеклітина, з якої обережно видаляють її власне ядро, залишаючи лише цитоплазму зі здоровими мітохондріями.
Ключовим етапом є вилучення ядра з батьківської заплідненої яйцеклітини, де міститься унікальний генетичний код майбутньої дитини, та його подальша пересадка у порожню донорську яйцеклітину.
На завершення, отриманий ембріон імплантують у матку матері для настання вагітності. У результаті на світ з’являється дитина, яка має ДНК від трьох людей: основний набір генів (99,9%) від мами й тата, та крихітну, але життєво важливу частину здорових мітохондрій — від жінки-донора.
Перші результати, що дають надію
Завдяки цій методиці народилося восьмеро здорових дітей: чотири дівчинки та чотири хлопчики, серед яких є однояйцеві близнюки.
Ще одна вагітність наразі триває.
Найголовніше ж показали генетичні тести: у новонароджених практично відсутні дефектні мітохондрії.
Дослідники визнають, що невелика кількість мутованих генів все ж може передаватися від матері, але їхній рівень настільки низький, що не здатен викликати хворобу.
Вчені переконані, що методику можна вдосконалити ще більше.
Раніше ми розповідали про кольорову вагітність та чи небезпечно це.
Більше відео? Ексклюзиви, інтерв’ю, смішні шортси і не лише – зазирай на Youtube Вікон. З нами затишно!