Формувалися століттями, а впливають тут і зараз: як мутації генів змінюють здоров’я

Людина складається з неймовірної кількості генів і кожен з них робить нас неповторними та унікальними. В організмі людини є як незмінені, так і мутовані гени, а зміни в нашій ДНК відбуваються все життя. 

На цей процес впливає як спадковість, так і умови існування та спосіб життя. А мутація генів можуть вплинути на людину сильніше, ніж здається. Про те, як це змінює організм розповіла директорка Інституту спадкової патології професорка Гаяне Акопян в інтерв’ю УП.Життя.

Що таке мутація генів

Ген — це карта пам’яті, яка зберігає інформацію про послідовність амінокислот в білку, пояснює професорка. Дані записані мовою ДНК, яка використовує чотири азотистих основи (нуклеотиди): аденін, гуанін, цитозин та тимін.

— Кожна амінокислота кодується триплетом азотистих основ, тобто трьома послідовно розташованими нуклеотидами, — додає фахівчиня.  

Щоб білок втратив свої властивості та здатність виконувати функції, достатньо заміни лише однієї амінокислоти. Це і є мутація генів. 

Але цей процес не завжди є негативним. Має значення і важливість ділянки гена, в якій виникає мутація, а також природа змін. 

Найпоширеніша мутація — заміна одного нуклеотиду. Невелика кількість таких змін можуть справляти патологічний вплив на здоров’я. Деякі мутації допомагають людині адаптуватись до умов життя на планеті.

Відповісти на питання, чи є позитивні мутації, доволі важко. Є приклади, коли така деформація надавала перевагу в виживанні. Гаяне наводить приклад Середньовіччя, коли гігієна була на низькому рівні. 

— Тому дуже поширеними були кишкові інфекції, коли люди вмирали від зневоднення внаслідок проносу. А ось організм носіїв мутації муковісцидозу затримував рідину. Вони виживали, мутація передавалась з покоління у покоління.

Таким чином муковісцидоз став однією з найпоширеніших спадкових хвороб.

Unsplash

Чи мутують гени впродовж життя

Науковиця стверджує, що генна мутація —  це процес, який може продовжуватися протягом життя. Вона переважно виникає у клітинах, які діляться. А такі клітини можуть бути наслідком впливу мутагенів.

Одним з найсильніших мутагенів є вільні радикали кисню. Вони можуть сильно пошкоджувати цілісність ДНК та викликати подальші зміни в структурі.

Виникнення мутагенів відбувалося і раніше, але тепер до них долучилися ті, що створені людиною. Адже ми живемо у забрудненому середовищі, погано харчуємося тощо. 

Як показують результати розшифровки людського геному, приблизно у половині з 25 тисяч пар генів один є мутантним. 

Тож усі ми — мутанти в дуже високому ступені, і саме це зумовлює нашу схильність до захворювань, — каже професорка. 

Читати на тему

Гени у небезпеці? Чи здатна війна впливати на геном українців — пояснює науковець

Чи може війна вплинути на наші гени та вразити здоров’я майбутніх поколінь? Читай відповідь генетика у матеріалі.

Чи можна залишатися здоровим попри генні мутації

Мутації відбуваються протягом всього існування людства, зазначає дослідниця. Найслабкіші носії помирали разом з мутантними генами. Сильніші передавали свої гени з покоління в покоління. Так мутації накопичилися у нашому геномі.

Важливо знати, що мутації відрізняються за силою впливу. Більш агресивні призводять до спадкової хвороби навіть тоді, коли мутантним є лише один ген з пари (це моногенні мутації), — додає Гаяне Акопян.

Зазвичай змінений ген не демонструє жодних проявів поряд з незміненим геном та проявляє патологічний ефект лише у парі з мутантним.

Але ми маємо гарне самопочуття завдяки незміненому гену, що присутній у парі разом з мутантним й працює за двох.

Зараз вчені розробляють більше сотні препаратів для редагування мутацій не в гені, а в РНК (одноланцюгова нуклеїнова кислота на відміну від дволанцюгової ДНК).

Але РНК існує в геномі лише протягом доби, а щоб досягнути продукції критичної кількості потрібного білка, лікування повинно тривати роками. 

Unsplash

Як сучасний світ впливає на геном 

Фахівчиня говорить, що протягом тисячоліть людство існувало поруч з важкими хворобами. Але їхній ритм життя набагато кращим, ніж в сучасних людей: 

— Первісні люди були мисливцями та збирачами рослинної їжі. Вони багато рухались, жили в соціумі, мали здорову їжу, довго спали (поки не зійде сонце).

Технологічна революція не покращила життя людини. Засмічене середовище, хімічні речовини, консерванти, ліки та покращувачі смаку — це вплинуло на нашу якість життя, сну та харчування. 

Сучасні хвороби, наприклад, депресії, ожиріння, психози, остеохондрози тощо, сигналізують про невідповідність геному теперішньому способу існування. Але зміна способу життя цілком у руках людей.

Ми також розповідали, що гени можуть впливати на схильність до самогубств. 

А ще у Вікон є крутий Telegram та класна Instagram-сторінка.
Підписуйся! Ми публікуємо важливу інформацію, ексклюзиви та цікаві матеріали для тебе.