Діти з рідкісним генетичним захворюванням, яке провокує низькорослість, проходять через пекельні випробування і муки. У п’ятирічному віці їм ламають кістки, вживлюють залізні апарати, щоб видовжити хоча б на кілька сантиметрів.
Потім їх супроводжує постійний біль, знеболення, інвалідність і дуже мало надії на одужання. Та головна проблема — ліки, які існують та ефективно використовують в багатьох країнах, але в Україні досі не зареєстровані.
Чи є надія для дітей з таким діагнозом та що кажуть у МОЗ — читай далі.
Ахондроплазія: як діти в Україні виживають з цим діагнозом
Щороку в Україні народжується до 10 дітей з діагнозом ахондроплазія. Це захворювання провокує низькорослість. В середньому ці дітки доростають до 120-130 сантиметрів і мають нормальний інтелектуальний розвиток.
З віком коротші ручки та ніжки стають більш помітні. Цей дисбаланс провокує низку ускладнень і проблем не лише зі здоров’ям. Вже в садочку в дитини виникають складнощі з побутовими питаннями.
Малеча з такою хворобою не може підійматися самостійно по сходах, сідати на горщик, дістати до раковини або помити руки. Та найбільший шок батьки отримують від того, якими середньовічними методами у нас досі лікують таких пацієнтів.
У родині Івана троє доньок. Ані вже 14 і вона єдина має таку недугу.
Кілька перших років ми просто тішилися цією дитиною, поки не постало питання, що вона не може повноцінно ходити, — розповідає батько.
Аня пережила кілька важких струсів мозку. Дитина не могла тримати рівновагу. Порадившись із фахівцями, у п’ятирічному віці батьки наважилися на видовження кісток хірургічним методом.
— Це точковий перелом, під час якого встановлюється спеціальний апарат. Якщо генетика не дозволяє кісткам рости, то ефект самогенерації дозволяє обійти цей ген. І на точках перелому починає формуватися нова кісткова тканина, фактично нова кістка.
Витягування кісток — це жахливий біль, неможливість рухатись та відкриті рани. Коли Ані було 11, все це довелось пережити знову. Часу було обмаль, адже до 14 років у дітей припиняється ріст кісток. Хоч завдяки операціям вона додала у зрості майже 30 см, але цього виявилось недостатньо.
— Я не можу подолати велику відстань, мені доводиться десь сідати на 10 хвилин, робити перерву й вже потім далі йти, але сил буде все менше, — каже Аня.
І поки українські діти проходять пекельні випробування, з 2021 року весь цивілізований світ лікує таких пацієнтів сучасним препаратом. Він зареєстрований у США та низці країн, зокрема в ЄС. Але Україна ще досі не зареєструвала ці ліки.
Ін’єкції потрібно робити щодня. Рік лікування коштуватиме орієнтовно 200 тисяч євро. Натомість у Європі цей препарат дають безкоштовно.
На відміну від інших рідкісних захворювань, діти не мають приймати його пожиттєво, а суто до 18 років.
Без лікування ці діти будуть змушені їхати за кордон і лікуватися в інших країнах. У МОЗ спочатку відмовилися коментувати ситуацію. Але врешті у держбюджет на наступний рік таки заклали певну суму на препарат. Поки ключовим залишається питання вартості.
— Вона може бути не розголошена, але повинна бути значно менша, ніж в країнах ЄС, бо враховується відсоток від внутрішнього валового продукту. І це дозволить нам переконати виробника, щоб в Україні він продавався дешевше для того, щоб ми 100% забезпечили всіх, — заявив міністр Віктор Ляшко.
Чи погодиться на такі умови виробник, поки питання, але компанія уже готується до реєстрації та проведення державної оцінки медичних технологій. Якщо сторони дійдуть згоди, то з нового року препарат може надійти в Україну.
Навколо нас також багато дітей з аутизмом. Що треба знати про цей розлад, щоб коректно спілкуватися з такими людьми, ми розповідали раніше.
Більше відео? Ексклюзиви, інтерв’ю, смішні шортси і не лише – зазирай на Youtube Вікон. З нами затишно!