Шанс малюка на довге життя: що таке неонатальний скринінг та як виявляє вроджені вади

В Україні провели перевірку в рамках неонатального скринінгу для понад 400 тисяч новонароджених. З них у понад 600 немовлят виявили рідкісні захворювання, повідомив міністр охорони здоров’я Віктор Ляшко. 

Що таке неонатальний скринінг, чим він важливий для дітей та де проводять — зібрали найважливіше у матеріалі. 

У понад 600 дітей виявили рідкісні хвороби: результати останньої перевірки 

Скринінг проводили у таких медзакладах:

• понад 146 тисяч досліджень — у Львівському регіональному центрі неонатального скринінгу;
• понад 132 тисячі — у Київському регіональному центрі;
• понад 73 тисячі — у Криворізькому регіональному центрі;
• понад 57 тисяч — у Харківському регіональному центрі.

Ця процедура дозволила вчасно виявити 646 випадків рідкісних захворювань, серед яких 56 — спінальна м’язова атрофія (СМА), яка потребує термінового лікування до 2 років життя. 

Ляшко зазначив, що програма з неонатального скринінгу стартувала у жовтні 2022 року за підтримки президента Володимира Зеленського. До цього в Україні немовляти проходили обстеження лише на чотири спадкові хвороби. Нині їхню кількість збільшили до 21. 

Читати на тему

Нові препарати для вагітних та онкохворих — МОЗ оновило програму Доступні ліки

Доступні ліки можуть стати ще доступнішими для близько 500 тис. громадян: що відомо.

Що таке неонатальний скринінг та як відбувається

Неонатальний скринінг — це безоплатне медичне обстеження новонароджених на певні вроджені або рідкісні захворювання, які на ранньому етапі можуть проходити безсимптомно, але згодом призводять до важких наслідків.

Воно проводиться на 1–3 день після народження. Для цього з п’ятки дитини беруть краплю крові, яку надсилають до лабораторії. Дослідження є добровільним, але його варто пройти, щоб упевнитися в стані здоров’я дитини. 

В роз’ясненні МОЗ вказано, що спершу батьки надають письмову згоду на проведення дослідження. Послуга гарантується в рамках програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.

Проведені під час вагітності дослідження не скасовують неонатальний скринінг. До пологів переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. 

Неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню. 

Якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, про них не повідомляють батькам, а лише зберігають в електронній медичній картці дитини в ЕСОЗ. 

Unsplash

У деяких випадках у разі сумнівного результату з батьками можуть зв’язатися та попросити надати інший зразок краплі крові дитини.

— Необхідність повторного дослідження не означає наявність генетичного захворювання в дитини, — підкреслюють в міністерстві. 

Якщо ж результат позитивний, лікарі обовʼязково повідомлять про подальші дії щодо діагностики. За раннього виявлення хвороби можливе ефективне лікування, яке подарує дитині шанс на безтурботне життя. 

В Україні також надають допомогу недоношеним дітям. Ми розповідали, як її отримати безкоштовно. 

А ще у Вікон є крутий Telegram та класна Instagram-сторінка.
Підписуйся! Ми публікуємо важливу інформацію, ексклюзиви та цікаві матеріали для тебе.