Геном українців — унікальний або Чому нам всім бракує вітаміну D

Наші гени — не такі, як у європейців. І це не просто цікава деталь, а причина, чому в українців частіше фіксують дефіцит вітаміну D, навіть у сонячну пору року.

Генетика знає про нас більше, ніж будь-який лікар, і може запобігати хворобам ще до появи симптомів.

Журналістка Факти ICTV Ольга Читайло поговорила з генетиком Людмилою Туровою про те, як дослідити здоровʼя завдяки ДНК-тестам, спадкові ризики, унікальність українців, і те, як створити власну карту здоров’я, що працюватиме все життя.

Що таке генетичні тести та кому вони потрібні

— Нині поширення набувають ДНК тести. Це може бути дослідження родоводу, дослідження здоровʼя. Але чи варто робити такі тести? На які показники звертати увагу?

— Як лікар-клінічний генетик і як людина, яка впроваджує персоналізовану медицину в Україні, я можу сказати, що насправді такі тести є дуже важливими для кожної людини. І вік не має значення, тому що геном не змінюється.

І це є надважливо, тому що ми можемо якомога раніше дослідили свій геном, свою унікальність.

Ми можемо попередити будь-які негативні процеси в організмі за умови, що коректно був розшифрований цей тест.

Тому я підтримую такі тести. Вони є різні. Є більш поверхневі, скажімо так — це називається розважальна генетика, коли будь-яка людина може його зробити і зрозуміти, що там написано. А є високодіагностичні, коли вже тільки лікар може їх правильно інтерпретувати.

Читати на тему

Провина одного гена — дослідники знайшли спосіб зупинити рак

Чи можливо зупинити рак? Дослідники виявили ген, від якого і починаються проблеми.

— Ви сказали, “розважальна” генетика пропонує визначити основні показники здоров’я людини. На що звертати увагу? Які показники перш за все треба генетично перевірити?

— Все залежить від глибини тесту і від лабораторії. Хтось дає п’ять показників, хто — 10, хтось — всі можливі показники. Я — за всі можливі показники.

Як людина, яка обожнює свою професію, я можу вам сказати, що генетика розкриває будь-які секрети. Якщо ви хочете дослідити максимально глибше, то генетика може розкрити вам майже всі нюанси.

Якщо ви ставите перед собою мету, наприклад, дослідити ментальне здоров’я, в нас є окремий тест, DNA — ДНК ментальне здоров’я.

Зараз його використовують сучасні психологи, що працюють з людьми, які хочуть знати про себе якомога більше.

Навіть схильність до ПТСР також обумовлена генетично і метаболічно.

Тобто все залежить від можливостей людини, яка замовляє тест. Тому що чим більше досліджується генів, тим, звісно, його вартість буде трішечки дорожча.

Генетика й вагітність: що треба знати подружжю

— Тобто ви можете щось припустити? Навіть без генетичних аналізів?

— Так. Часто вже після збору родоводу та звичайних біохімічних аналізів можна зробити висновки. Якщо певна патологія простежується з покоління в покоління — це невипадковість.

І далі йде синдромологічний аналіз: я дивлюсь на людину, її зовнішність, фізичні риси, і часто вже можу припустити, які саме гени варто досліджувати.

— А якщо здати аналізи подружжю — і виявиться, що обоє є носіями одного гена? Наскільки це критично?

— Це важливо. Якщо обоє батьків є носіями однієї й тієї ж мутації, ризик народження дитини з тяжкою патологією значно зростає. Але ми можемо це попередити — для того і потрібна генетика.

Є допоміжні репродуктивні технології, які дозволяють спрогнозувати народження здорової дитини.

Особливо це важливо для пар, у яких є складний акушерсько-гінекологічний анамнез — викидні, мертвонароджені діти або хворі немовлята. У таких випадках тестування має бути обов’язковим.

Чи може генетика виявити рак

— До прикладу, візьмемо випадок, коли у жінки не виявляють мутацій раку яєчників. То, відповідно, її доньці можна не робити тест? Мовляв, якщо в мами нема, то в неї не буде. Чи все-таки потрібно? І якщо потрібно, то які сигнали для того, що цей тест таки треба зробити?

— Ми можемо зробити монотест, коли досліджується тільки одна мутація в одному гені, але зазвичай в одному гені може бути і до 3000 мутацій. Тож коли ми хочемо побачити найбільш впливові мутації, ми цей ген можемо повністю дослідити. І я саме за такі дослідження.

Якщо робиться тест тільки на найбільш вивчені мутації, то ми не зможемо побачити інших досить важливих нюансів.

Тому, навіть якщо мати не мала ніяких проблем з погляду генетики, все одно ми б радили її дочці зробити генетичне тестування, щоби виключити вплив інших мутацій.

— А що може бути для такої жінки сигналом? Можливо, якісь утворення, міоми?

— Щитоподібна залоза — наче диригент всього нашого гормонального оркестру. Як диригент покаже, так оркестр й гратиме.

Зазвичай стається так, що люди навіть не можуть припустити, що причиною певних станів може бути гормональний дисбаланс, тому що є гормонозалежні пухлини. На це потрібно звертати увагу.

І я би рекомендувала, якщо є будь-які найменші нюанси зі сторони акушерсько-гінекологічного здоров’я, ендокринологічного здоров’я: постійна втома, в аналізах крові підвищений показник запалення, це може свідчити про те, що нам потрібно більш прицільно обстежити пацієнта, бо у нього є певні схильності.

Є люди, які схильні до постійних запальних процесів. І якщо ми це знаємо, то робимо все для того, щоби знизити рівень запалення в організмі.

Що знають гени українців

— А чи є хвороби, характерні для певних націй, народів?

— Так, звісно, кожна нація має певні свої схильності. Наприклад, як протікав ковід, чи протікає грип — у всіх були свої нюанси, яких ми навіть не очікували.

Загалом зараз немає книжкових варіантів хвороб. Тобто все те, що ми вивчали в університетах, зараз має стерту картину — вона або важча, або взагалі парадоксально проходить.

І те, що раніше вважалось нонсенсом для нашої популяції, вже сьогодні таким не є. І кожен пацієнт потребує більш прицільного дослідження, адже, знов-таки, у кожного свої біохімічні процеси, які контролюються генетичними варіаціями.

— А що характерно для українців?

— Зараз у нас триває великий проект. Ми досліджуємо геном українця. Я не готова розкривати секрети. Поки що можу тільки сказати одне — наша нація відрізняється від будь-яких інших, навіть європейців.

Наприклад, ми досліджували обмін вітаміну D в організмі, і ген рецептору вітаміну D, який впливає на те, як він буде засвоюватись.

Навіть до мого дослідження було доведено, що українська нація має недостатність вітаміну D, навіть попри те, що зі зміною клімату в Україні стало більше сонця. Звісно, через війну ми більше перебуваємо в приміщеннях, але це дослідження проводилося ще до війни. Тож нам треба було шукати причину цієї недостатності. 

То що ж ми довели?! Що у кожному новому поколінні, а кожне нове покоління — це 25 років, народжуються особи, які будуть мати змінений ген VDR і засвоюваність у них буде дійсно менша.

А ген VDR — це контролюючий ген, він контролює 10% генів нашого геному. Уявляєте, це 3 000 генів, які відповідають за важливі процеси! В тому числі це, наприклад, обмін гормонів, це схильність до онкопатології, це розвиток серця. Тобто багато процесів може бути порушено. І це важливо. От про це нам треба задуматися — що ж нам робити?

А кожному конкретному пацієнтові, крім того, що ми можемо дослідити вміст вітаміну D в крові, треба дослідити ще генетичний портрет і давати вже дотацію цього вітаміну, залежно від особливостей конкретної людини.

Що має вплив на гени

— Чи можуть люди впливати на свої гени?

— Моя коронна фраза як дослідниці, як науковиці — ми не можемо змінити свої гени, але ми можемо змінити ступінь їхньої реалізації. 

До прикладу, взяти двох близнюків, які мають схильність до цукрового діабету. Один із них, так стається, живе прекрасне, повноцінне життя, десь на березі моря, добре харчується, не має стресів та поганих звичок. А в іншого абсолютно протилежний спосіб життя. Тоді у нього перші дзвіночки можуть зʼявитися вже після 25 років.

А та людина, яка слідкує за своїм здоров’ям, може прожити до глибокої старості, навіть не знаючи, що в неї була така схильність, цей генетичний процес може не реалізуватись.

— Якщо людина хоче дослідити своє здоров’я, які кроки вона має зараз зробити?

— Перше і найголовніше — повірити в те, що ви є унікальна особистість. Друге — знайти гарного, високофахового спеціаліста, який може розписати вам план дій щодо обстеження не тільки генетичного, а пояснить все детально — що таке метаболічні чекапи, коли й навіщо їх проводити.

Якщо ми хочемо зараз вистояти, вижити в цій жорсткій війні, коли нас хочуть знищити як націю, нам треба в першу чергу зробити фокус на себе.

А щоб ми були стійкими, наше здоров’я (і ментальне, і фізичне) повинно бути стійким. Зараз дуже багато уваги до ментального здоров’я, і я це підтримую. Це правильно, це потрібно робити. Але ментальне не може бути без фізичного!

Багато людей вважає — якось воно буде, потім подумаю про здоровʼя, не до обстежень мені зараз. Але це помилка! Якщо людина хоче мати гарний вигляд, вона йде в спортзал, так само і зі здоровʼям.

Знаєте, моя бабуся завжди говорила: “Бережи здоров’я змолоду”. І це не просто так. Це реальна народна мудрість, яка передається віками.

Оці метильні мітки або “вмикачі-вимикачі” генів, передаються до третього покоління.

Тобто все, що ми зараз робимо, як ми думаємо, що ми їмо, на що ми дивимося, з ким ми спілкуємося, обумовлює те, якими будуть наші нащадки.

Хочете здорових нащадків, думайте про себе, бо саме ми передаємо свій геном нащадкам. Це є надважливо, бо мало хто про це замислюється, а потім, коли реалізується негативний сценарій здоров’я у дитини, люди починають думати — а чому ж так сталося. А варто сфокусуватися на собі. Просто поставте собі це питання.

І ще важливо знайти фахівця, який може інтерпретувати генетичний тест. Бо зробити його — це прекрасно. Зараз багато біологів популяризує генетику. Але клінічна генетика або генетика людини — це інший процес, який потребує глибокої інтерпретації і розуміння всіх біохімічних нюансів, бо це не просто ген.

Це знання про його реалізацію в організмі людини й про те, що він контролює. І коли ми складаємо всі ці пазли, ми отримуємо портрет людини на молекулярному рівні. Можна зробити “дорожню карту” здоровʼя людини, яка працюватиме все життя. Людина знатиме, що їй можна, а що може нашкодити.

---

Чи насправді на гени здатні впливати війна, стрес або навіть голод? Генетик і біогеронтолог розповів про те, чи може війна мати наслідки для майбутніх українців через вплив на гени.

А ще у Вікон є крутий Telegram та класна Instagram-сторінка.
Підписуйся! Ми публікуємо важливу інформацію, ексклюзиви та цікаві матеріали для тебе.